ลักษณะของความผิดปกติ จากการการรวมตัวของข้อต่อกระดูกสันหลังส่วนคอ (cervical spine) ตั้งแต่ 2 ข้อต่อขึ้นไป

โดยปกติแล้วกระดูกสันหลังของมนุษย์(vertebrae) มีทั้งหมด 33 ชิ้น แบ่งออกเป็น กระดูกส่วนคอ (cervical) 7 ชิ้น ส่วนอก (thoracic) 12 ชิ้น ส่วนเอว (lumbar) 5 ชิ้น ส่วนก้น (sacral) 5 ชิ้นและส่วนก้นกบ (coccyx) 4 ชิ้น ดังรูป

ลักษณะกระดูกสันหลังของมนุษย์  ลักษณะทางกายวิภาคศาสตร์ของกลุ่มอาการโรค Klippel-Feil Syndrome

สาเหตุ

 เกิดจากความผิดปกติของการวางตัวของกระดูกสันหลังส่วนคอ (cervical spine) ผิดปกติ ในช่วงสัปดาห์แรกๆ ของระยะการเจริญเติบโตของตัวอ่อน (fetal period)

อาการของโรค

• คอหดสั้น
• ผมด้านหลังมักจะร่วง
• การเคลื่อนไหวของกระดูกสันหลังส่วนบน (Upper spine) ไม่เต็มช่วงการเคลื่อนไหว

  การรวมตัวกันของของข้อต่อกระดูกสันหลังส่วนคอ (cervical spine) ตั้งแต่ 2 ข้อต่อขึ้นไป ส่งผลให้เกิดการทำลายของเส้นประสาท ทำให้มีอาการปวดศีรษะ คอ และหลัง

อาการผิดปกติดังกล่าวเกี่ยวข้องกับ

1) กระดูกสันหลังคด (scoliosis)

2) เกิดความบกพร่องของกระดูกไขสันหลัง มีถุงยื่นผ่านจากกระดูกไขสันหลังออกมาตามตำแหน่งที่บกพร่องนั้น (spina bifida)

3) โรคปากแหว่งเพดานโหว่

4) ระบบทางเดินหายใจมีปัญหา

5) หัวใจผิดปกติ

อาการอื่นๆ ได้แก่ ปวดข้อต่อ ระบบกระดูกของศีรษะและใบหน้าที่ผิดปกติ ระบบอวัยวะสืบพันธ์ทางเพศผิดปกติ กล้ามเนื้อ สมองและไขสันหลัง แขน ขา และนิ้วมือ การได้ยินที่ยากลำบากหรือหูตึง

สรุปอาการของโรค Klippel-Feil Syndrome 

สาเหตุอาจเกิดจากการเปลี่ยนแปลงของยีนในระหว่างช่วงเจริญเติบโต ส่งผลให้พัฒนาการและการวางตัวของกระดูกสันหลังผิดปกติ

การรักษา

• ผ่าตัดเพื่อให้กระดูกสันหลังส่วนคอมั่นคงขึ้น และลดช่องแคบของไขสันหลัง แก้ไขปัญหาของกระดูกสันหลังคด (Scoliosis)
• กายภาพบำบัด

การพยากรณ์โรค (Prognosis)

        ส่วนมากโรค Klippel-Feil Syndrome มีการพยากรณ์โรคที่ดีถ้าได้รับการรักษาตั้งแต่แรกและเหมาะสม ต้องหลีกเลี่ยงกิจกรรมที่เสี่ยงต่อการบาดเจ็บของคอ

สืบค้นข้อมูลมาจาก

• childneurologyfoundation.org/disorder/klippel-feil-syndrome
• https://www.verywellhealth.com/klippel-feil-syndrome-4589162